تحلیل محاسباتی داده‌های توالی نسل بعدی و کاربرد آن در انکولوژی بالینی

توالی یابی نسل بعدی (‏NGS)‏گام‌های بزرگی در تکنولوژی توالی برداشته است چون توالی ژن‌ها را با توان عملیاتی بالا و با هزینه پایین(کم) قادر می‌سازد. پلتفرم های مختلف NGS مانند illumina، Roche، ABI / solid برای آنالیز آزمایشگاه-مرطوب داده‌های NGS و ابزارهای محاسباتی مانند ، bowtie، Galaxy، SanGeniX برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاه-خشک داده‌های NGS مورد استفاده قرار می‌گیرند. یکی از جنبه‌های مهم داده‌های NGS کاربرد آن در تشخیص زودهنگام بیماری به ویژه در سرطان است که قبلا با تکنولوژی‌های توالی یابی مرسوم مانند توالی Sanger امکان پذیر نبود. توالی Exome ترجیح داده می‌شود، به طوری که تعداد بیشتری از جهش‌ها در بخش exome ژن‌ها وجود دارند. بازبینی جامع موجود شامل روند بهبود جریان کار تحلیل داده‌های NGS است که شامل همترازی(صف بندی/مرتب کردن) مجدد، شناسایی و تفسیر جهش ها و تجسم، بحث از ابزارهای نرم‌افزاری برای شناسایی و تفسیر، ارزیابی تنوع ساختاری در داده‌های NGS و مطالعه تکنولوژی‌های مختلف تعیین توالی DNA است. در زمینه انکولوژی بالینی، NGS قبلا کارآیی خود را اثبات کرده‌است و میزان مرگ و میر کاهش‌یافته

Next generation sequencing (NGS) has made great strides in sequencing technology as it enables sequencing of genes in a high throughput manner with low cost. Various NGS platforms such as Illumina, Roche, ABI/SOLiD are used for wet-lab analysis of NGS data and computational tools such as BWA, Bowtie, Galaxy, SanGeniX are used for dry-lab analysis of NGS data. One of the important aspects of NGS data is its usage in early disease diagnosis especially in cancer which was earlier not possible with conventional sequencing technologies such as Sanger sequencing, NGS can identify all those mutations which cannot be identified using conventional sequencing technologies as researchers can now sequence the whole genome, exome or transcriptome. Exome sequencing is preferred, as a higher number of mutations are found to exist in the exome part of genes. The present comprehensive review encompasses the complete NGS data analysis workflow that includes alignment of NGS reads, identification and ann