دیستروفی اپیدرمولیز بولوزا: یک مرور

دیستروفی اپیدرمولایزیس بولوسا یک اختلال نادر توارثی است که بر اثر جهش در ژن COL7A1 کد کننده¬ی کلاژن تیپ VII به وجود می¬آید. ناکارآمدی و/یا اختلال کلاژن تیپ VII باعث ایجاد تاول¬های زیرپوستی دقیقا زیر لامینا دنسا می¬شود که منجر به شکنندگی پوستی مخاطی و پیچیدگی بیماری مانند زخم¬های خودسر، خراش¬های گسترده، سوءتغذیه و بدخیمی می¬گردد. این بیماری¬ها اغلب با نقشه¬برداری ایمونوفلورسانس و/یا میکروسکوپ الکترونی گذاره و تشخیص داده می¬شود و متعاقبا در ۱۴ زیرنوع دسته بندی می¬شود. این مرور دانش عملی در مورد بیماری را فراهم می¬کند، شامل راهبردهای جدید درمانی.

Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare inherited blistering disorder caused by
mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen. The deficiency and/or dysfunction of
type VII collagen leads to subepidermal blistering immediately below the lamina densa, resulting in mucocutaneous fragility and disease complications such as intractable ulcers, extensive
scarring, malnutrition, and malignancy. The disease is usually diagnosed by immunofluorescence mapping and/or transmission electron microscopy and subsequently subclassified into
one of 14 subtypes. This review provides practical knowledge on the disease, including new
therapeutic strategies