HIA: یک نقشه¬ بردار ژنومی با استفاده از همترازی توالی مبتنی بر شاخص هیبرید

تعدادی از ابزارهای همترازسازی برای همتراز کردن ریدهای توالی یابی با ژنوم مرجع انسان ایجاد شده¬اند. مقیاس اطلاعات بدست امده از آزمایشات توالی یابی نسل جدید (NGS)، به سرعت در حال افزایش است. مطالعات اخیر انجام شده بر اساس فناوری NGS به طور مرتب اگزوم¬ها یا توالی¬های کامل ژنومی چندصد تا چندهزار نمونه را ایجاد کرده است. برای تامین نیاز روزافزون به آنالیز دیتاست¬های بسیار بزرگ NGS، لازم است که ابزارهای نقشه¬برداری سریع¬تر، حساس¬تر و دقیق¬تری ایجاد شود.

A number of alignment tools have been developed to align sequencing reads to the human reference genome. The scale of information from next-generation sequencing (NGS) experiments, however, is increasing rapidly. Recent studies based on NGS technology have routinely produced exome or whole-genome sequences from several hundreds or thousands of samples. To accommodate the increasing need of analyzing very large NGS data sets, it is necessary to develop faster, more sensitive and accurate mapping tools.